南方医科大学南方医院地中海贫血诊治创新研究中心主任、医学遗传学教授,国家杰青
中华医学会医学遗传分会主任委员
全国产前诊断专家组成员
出生缺陷防控关键技术国家工程实验室技术委员会委员
中国生物物理学会临床分子诊断分会副会长
广东省遗传学会理事长
主持国家科技支撑计划及国家自然科学基金重点基金项目等42项
带领团队从事我国南方重大区域性遗传性疾病—地中海贫血的基础及技术应用研究35年
阐明了该病的主要遗传病因,推动了临床诊断和人群预防
出版专著《临床遗传咨询》和《地中海贫血预防控制操作指南》
发表包括Am J Hum Genet, PNAS, Blood和Advance Science杂志在内的研究论文190余篇
获得国家科技进步二等奖1项,获得6项国家发明专利