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首都儿科研究所二级教授,研究员,遗传学科首席专家 开展罕见病的注册登记、自然史、致病机制、基因诊断等一系列研究 中华医学会医学遗传学分会常务委员 中国研究型医院罕见病分会常务理事 中国遗传学会科普分会副主任委员 北京医学会医学遗传分会前任主任委员 北京罕见病诊疗和保障学会常务委员 承担国家自然科学基金等20余项基金项目,编写罕见病专著和教材4部 发表中外期刊论文和指南100余篇 获北京市科技进步奖和中华医学科技奖等7个科技奖项(均第一完成人),获国家发明专利授权