2021年12月10日[星期五]
全委会及学组会会场

2021年12月10日[星期五] 19:30-20:30 中华医学会医学遗传学分会全体委员会

2021年12月10日[星期五] 20:30-21:30 中华医学会医学遗传学分会学组成立会

2021年12月11日[星期六]
开幕式/全体大会

2021年12月11日[星期六] 08:00-08:30 开幕式

主持: 马端  复旦大学上海医学院

序号(S/N) 时间 /
Date
类型 /
Type
题目 /
Topic
讲者 /
Speaker
单位 /
Affiliation
1 08:00 -08:30

致辞

徐湘民

南方医科大学南方医院

2 08:00 -08:30

致辞

谭鸣

上海医学会

3 08:00 -08:30

致辞

王大方

中华医学会

2021年12月11日[星期六] 08:30-10:00 全体大会(一)

主持: 徐湘民  南方医科大学南方医院 , 马端  复旦大学上海医学院

序号(S/N) 时间 /
Date
类型 /
Type
题目 /
Topic
讲者 /
Speaker
单位 /
Affiliation
1 08:30 -09:05

大会报告

蛋白质组学驱动的精准医学

贺福初

军事医学科学院

2 09:05 -09:40

大会报告

表型组研究的探索和收获

金力

复旦大学

3 09:40 -10:00

华大基因学术专题展示

迎接地贫防控新机遇-基因科技助力疾病筛诊治

彭智宇

华大基因

2021年12月11日[星期六] 10:10-12:15 全体大会(二)

主持: 杨正林  四川省人民医院 , 邱正庆  北京协和医院

序号(S/N) 时间 /
Date
类型 /
Type
题目 /
Topic
讲者 /
Speaker
单位 /
Affiliation
1 10:10 -10:45

大会报告

DNA碱基修饰在细胞功能维持中的作用

徐国良

中科院上海生命科学院/复旦大学

2 10:45 -11:20

大会报告

视网膜致盲疾病致病机制

杨正林

四川省人民医院

3 11:20 -11:55

大会报告

多核苷酸重复变异与神经遗传病

唐北沙

中南大学湘雅医院

4 11:55 -12:15

Illumina因美纳学术专题展示

罕见病遗传学研究机遇与挑战

王剑

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

分会场一基础遗传分会场

2021年12月11日[星期六] 13:30-15:00 基础遗传学分会场(一)

主持: 宋昉  首都儿科研究所 , 贺光  上海交通大学Bio-X研究院

序号(S/N) 时间 /
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类型 /
Type
题目 /
Topic
讲者 /
Speaker
单位 /
Affiliation
1 13:30 -14:00

专题报告

生殖发育疾病的遗传分析

张锋

复旦大学附属妇产科医院

2 14:00 -14:30

专题报告

减数分裂与生殖健康

张亮然

山东大学

3 14:30 -14:45

会议发言

Single-cell RNA-seq highlights intra-tumoral heterogeneity in different R-ISS stages of multiple myeloma

钟凌

四川省人民医院

4 14:45 -15:00

会议发言

Identification of de novo mutations in the Chinese ASD cohort via whole-exome sequencing unveils brain regions implicated in autism

仇子龙

中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心

2021年12月11日[星期六] 15:15-17:15 基础遗传学分会场(二)

主持: 高健  河北省人民医院 , 谢小冬  兰州大学

序号(S/N) 时间 /
Date
类型 /
Type
题目 /
Topic
讲者 /
Speaker
单位 /
Affiliation
1 15:15 -15:30

会议发言

应用单细胞转录组测序对先天性小耳畸形发病机制的初步探索

马竞

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

2 15:30 -15:45

会议发言

通过纠正mRNA异常剪接缺陷治疗β地贫

鲁丹

上海市儿童医院,上海交通大学医学遗传研究所

3 15:45 -16:00

会议发言

CUL4B 通过miR-32-5p/ER-α36轴调控乳腺癌他莫昔芬耐药

王宇星

山东大学

4 16:00 -16:15

会议发言

Asrgl1 基因缺失导致小鼠光感受器受损

周玉

四川省人民医院

5 16:15 -16:30

会议发言

PRRT2 and MAPK3 were key genes of 16p11.2 microdeletion in children with neurodevelopmental disorders

刘芳

首都儿科研究所

6 16:30 -16:45

会议发言

正辛酸激活神经元父源性Ube3a表达改善Angelman综合征行为学异常

王艳艳

陆军军医大学

7 16:45 -17:00

会议发言

cerkl突变引起斑马鱼视网膜变性及其机制研究

刘木根

华中科技大学

8 17:00 -17:15

会议发言

体外激活PTEN-PI3K信号通路对高龄卵巢卵泡发育影响的研究

吴帮勇

海南医学院第一附属医院

分会场二临床遗传学分会场

2021年12月11日[星期六] 13:30-15:20 临床遗传学分会场(一)

主持: 戴朴  解放军总医院 , 许争峰  南京医科大学附属南京妇幼保健院

序号(S/N) 时间 /
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类型 /
Type
题目 /
Topic
讲者 /
Speaker
单位 /
Affiliation
1 13:30 -14:00

专题报告

遗传性耳聋基因编辑与基因治疗

舒易来

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

2 14:00 -14:30

专题报告

GENETIC DEAFNESS COMMONS: An integrated resource to explore the pathogenesis of hearing loss through Genetics and Genomics

卜枫啸

四川大学华西医院

3 14:30 -14:45

会议发言

Functional analysis of a novel single-base deletion RUNX2 mutation in patient with cleidocranial dysplasia and clinical orthodontic treatment

潘育桦

南方医科大学

4 14:45 -15:00

会议发言

Molecular diagnosis of hepatic glycogen storage diseasesby a custom-designed panel sequencing:Results in 134Chinese patients from a single center

孙之星

北京协和医院

5 15:00 -15:20

Twist Bioscience学术专题展示

多元化基因组检测平台在不同类型临床样本中的灵活应用与分析

姜宁

复旦大学

2021年12月11日[星期六] 15:35-17:35 临床遗传学分会场(二)

主持: 刘合焜  福建医科大学 , 韩骅  空军军医大学

序号(S/N) 时间 /
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类型 /
Type
题目 /
Topic
讲者 /
Speaker
单位 /
Affiliation
1 15:35 -15:50

会议发言

基于散发耳聋Trio核心家系测序的遗传特征研究

关静

中国人民解放军总医院

2 15:50 -16:05

会议发言

基于单倍型的无创产前诊断技术在甲型血友病临床检测中的应用

赵振华

郑州大学第一附属医院

3 16:05 -16:20

会议发言

The making of a single-gene transcriptome: alternative splicing of human FMR1 gene in peripheral blood

兰风华

联勤保障部队第九〇〇医院

4 16:20 -16:35

会议发言

浙江省新生儿异戊酸血症筛查及临床分析

黄新文

浙江大学医学院附属儿童医院

5 16:35 -16:50

会议发言

复杂基因组重排致罕见型Xp21邻近基因缺失综合征的家系研究

张家鹏

广西医科大学第一附属医院

6 16:50 -17:05

会议发言

妊娠期糖尿病患者中葡萄糖激酶-青少年的成人型糖尿病合并妊娠的识别与管理

刘丽梅

上海交通大学附属第六人民医院

7 17:05 -17:20

会议发言

甲基丙二酸血症患儿表型和基因型分析

王朝

天津市儿童医院

8 17:20 -17:35

会议发言

运用SNP-array对NIPT筛查高风险孕妇进行验证提示胎儿纯合区域ROH的高检出率

刘维强

龙岗区妇幼保健院

分会场三青年论坛分会场

2021年12月11日[星期六] 13:30-15:15 青年论坛分会场(一)

主持: 熊符  南方医科大学 , 刘奇迹  山东大学齐鲁医学院

序号(S/N) 时间 /
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Topic
讲者 /
Speaker
单位 /
Affiliation
1 13:30 -14:00

专题报告

卵子成熟与发育异常的遗传学研究

王磊

复旦大学

2 14:00 -14:30

专题报告

耳聋甲发育不良综合征表型拓展及致病机制

袁永一

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部

3 14:30 -14:45

会议发言

A novel LGI1 mutation causes autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy confirmed by a precise knock-in mouse model

胡平

南京市妇幼保健院

4 14:45 -15:00

会议发言

MALDI-TOF MS for rapid screening and typing of β-haemoglobinopathies through direct measurements of intact globin chains

张倩倩

南方医科大学

5 15:00 -15:15

会议发言

致病基因解读相关数据库及工具

李津臣

中南大学湘雅医院

2021年12月11日[星期六] 15:30-17:00 青年论坛分会场(二)

主持: 许琪  中国医学科学院基础医学研究所 , 孙淼  苏州大学附属第一医院胎儿医学研究所

序号(S/N) 时间 /
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Topic
讲者 /
Speaker
单位 /
Affiliation
1 15:30 -15:45

会议发言

遗传性共济失调一家系临床表型及基因突变分析

李虹雨

上海交通大学附属儿童医院,上海医学遗传研究所

2 15:45 -16:00

会议发言

mitochondrial tRNAThr mutation promotes Leber’s hereditary optic neuropathy by repressing PINK1/Parkin-dependent mitophagy and activating intrinsic apoptosis

张娟娟

温州医科大学

3 16:00 -16:15

会议发言

mircoRNA-222影响法洛四联症发生发展的机制研究

李超

复旦大学附属妇产科医院

4 16:15 -16:30

会议发言

Population-based Carrier Screening and Prenatal Diagnosis of Fragile X Syndrome in East Asian Populations

郭奇伟

厦门大学附属妇女儿童医院

5 16:30 -16:45

会议发言

第三代测序技术在地中海贫血基因检测中的应用研究

黄婷

江西省妇幼保健院

6 16:45 -17:00

会议发言

全基因组测序技术在胎儿结构异常产前诊断中的应用初探

周佳

上海市第一妇婴保健院

2021年12月12日[星期日]
开幕式/全体大会

2021年12月12日[星期日] 08:00-09:45 全体大会(三)

主持: 龚瑶琴  山东大学基础医学院 , 曾凡一  上海市儿童医院

序号(S/N) 时间 /
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类型 /
Type
题目 /
Topic
讲者 /
Speaker
单位 /
Affiliation
1 08:00 -08:35

大会报告

Pyroptosis, inflammation and anti-tumor immunity

邵峰

北京生命科学研究所

2 08:35 -09:10

大会报告

T细胞与免疫疾病

董晨

上海交通大学

3 09:10 -09:45

大会报告

慢病的遗传学基础和多组学整合研究

杨剑

西湖大学

2021年12月12日[星期日] 09:55-11:40 全体大会(四)

主持: 富伟能  中国医科大学 , 廖世秀  河南省人民医院

序号(S/N) 时间 /
Date
类型 /
Type
题目 /
Topic
讲者 /
Speaker
单位 /
Affiliation
1 09:55 -10:30

大会报告

基因表达调控的分子机制

徐彦辉

复旦大学

2 10:30 -11:05

大会报告

造血起源研究的新范式

兰雨

暨南大学基础医学与公共卫生学院

3 11:05 -11:40

大会报告

实验动物树鼩品系培育与疾病动物模型创建

姚永刚

中科院昆明动物所

分会场一基础遗传分会场

2021年12月12日[星期日] 13:30-15:15 基础遗传学分会场(三)

主持: 白云  陆军军医大学 , 马用信  四川大学华西医院

序号(S/N) 时间 /
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类型 /
Type
题目 /
Topic
讲者 /
Speaker
单位 /
Affiliation
1 13:30 -14:00

专题报告

精神疾病复杂表型变异的表观遗传调控机制

赵存友

南方医科大学

2 14:00 -14:30

专题报告

在体神经转分化技术的实践与挑战

钱浩

电子科技大学

3 14:30 -15:00

专题报告

非癌症样本中的嵌合突变

窦岩梅

西湖大学

4 15:00 -15:15

会议发言

个体MHC单倍体从头组装新方法及其在基因表达调控研究中的应用

刘贇

复旦大学基础医学院

2021年12月12日[星期日] 15:30-17:30 基础遗传学分会场(四)

主持: 王红艳  复旦大学附属妇产科医院 , 朱宝生  云南省第一人民医院

序号(S/N) 时间 /
Date
类型 /
Type
题目 /
Topic
讲者 /
Speaker
单位 /
Affiliation
1 15:30 -15:45

会议发言

Comprehensive analysis of spectral distribution of a large cohort of Chinese patients with non-syndromic oculocutaneous albinism facilitates genetic diagnosis

陈建军

同济大学医学院附属第四人民医院

2 15:45 -16:00

会议发言

超级增强子介导肿瘤炎性微环境维持脊索瘤细胞干性表型的作用和机制

冀晨辰

空军军医大学

3 16:00 -16:15

会议发言

ORMDL3通过限制神经酰胺的生成促进白色脂肪细胞褐变

宋煜

山东大学

4 16:15 -16:30

会议发言

MYCT1经NAT10调控FASN影响肝脏脂质代谢

王悦

中国医科大学

5 16:30 -16:45

会议发言

利用单细胞核转录组和空间转录组研究人类肥厚型心肌病细胞类型特异性的转录调控改变

刘宣雨

中国医学科学院阜外医院

6 16:45 -17:00

会议发言

Neuropathy-associated Fars2 deficiency affect neuronal development and cause neuron apoptosis by impairing mitochondria function

陈熙慧

中国人民解放军空军军医大学

7 17:00 -17:15

会议发言

基于Myd88-p38/MAPK的氧化应激在IV型胶原突变引起足细胞损伤中的机制研究

余舒文

上海交通大学医学院附属瑞金医院

8 17:15 -17:30

会议发言

miR-4431 targets TRIP10/PRKD1 and impairs glucose metabolism

潘重阁

石河子大学医学院

分会场二临床遗传学分会场

2021年12月12日[星期日] 13:30-15:20 临床遗传学分会场(三)

主持: 金帆  浙江大学医学院附属妇产科医院 , 谢维  东南大学

序号(S/N) 时间 /
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类型 /
Type
题目 /
Topic
讲者 /
Speaker
单位 /
Affiliation
1 13:30 -14:00

专题报告

神经遗传病新基因的发现与概念性治疗

陈万金

福建医科大学附属第一医院

2 14:00 -14:30

专题报告

mRNA的m6A修饰与唐氏综合征

郝冰涛

河南省人民医院

3 14:30 -14:45

会议发言

19个先天性无痛无汗症家系的产前基因诊断

李双

北京协和医学院基础学院

4 14:45 -15:00

会议发言

Early warning of low maternal free estriol level by prenatal screening for fetus with X-linked ichthyosis

黄佳

河南省人民医院

5 15:00 -15:20

人和未来学术专题展示

GTX.Digest 遗传解读系统——助力遗传病精准分析

王朝东

首都医科大学宣武医院

2021年12月12日[星期日] 15:35-17:35 临床遗传学分会场(四)

主持: 王洁  三亚市妇幼保健院 , 黄新文  浙江大学医学院附属儿童医院

序号(S/N) 时间 /
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类型 /
Type
题目 /
Topic
讲者 /
Speaker
单位 /
Affiliation
1 15:35 -15:50

会议发言

基于游离DNA和母亲白细胞DNA的无创产前诊断在单基因病结节性硬化症中的临床应用

杨孝燕

解放军总医院儿科医学部;解放军总医院第一医学中心儿科

2 15:50 -16:05

会议发言

POLR3A基因复合杂合突变导致HDL7罕见病例一例报道

李玲

上海市第六人民医院

3 16:05 -16:20

会议发言

云南省德宏州和西双版纳州傣族人群G6PD缺乏症流行病学调查研究

张杰

云南省第一人民医院

4 16:20 -16:35

会议发言

Clinical and Genetic Features of NPHS1 Variant-Related Nephrotic Syndrome in Chinese Children: A Multicenter, Retrospective Study

容丽萍

中山大学附属第一医院

5 16:35 -16:50

会议发言

神经遗传病样本库的建设及特点

林珉婷

福建医科大学附属第一医院

6 16:50 -17:05

会议发言

Evaluating the relationship between Clinical G6PD enzymatic and its mutation types

周心怡

广东省珠海市妇幼保健院

7 17:05 -17:20

会议发言

基于三代测序探索Turner综合征患者甲基化谱特点

范歆

广西医科大学第二附属医院

8 17:20 -17:35

会议发言

The Mitochondrial DNA copy number acts as a biomarker in the pathological state

张彤

龙岗区妇幼保健院

分会场三青年论坛分会场

2021年12月12日[星期日] 13:30-15:15 青年论坛分会场(三)

主持: 王芳  海军军医大学附属长海医院 , 田婵  北京大学第三医院生殖中心遗传室

序号(S/N) 时间 /
Date
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Type
题目 /
Topic
讲者 /
Speaker
单位 /
Affiliation
1 13:30 -14:00

专题报告

卵裂障碍性不孕症的致病基因定位及治疗

赵涵

山东大学

2 14:00 -14:30

专题报告

中国人群新冠重症肺炎的遗传易感基因研究

李元丰

军事科学院军事医学研究院

3 14:30 -14:45

会议发言

X chromosome inactivation study in female carriers of pathogenic X-linked deletions

郭洪

陆军军医大学

4 14:45 -15:00

会议发言

基于量子化学技术的一种基因治疗新策略的探索

薛晋杰

山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)

5 15:00 -15:15

会议发言

C1orf194 deficiency leads to incomplete early embryonic lethality and dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease in a knockout mouse model

黄呈

广东省第二人民医院

2021年12月12日[星期日] 15:30-17:00 青年论坛分会场(四)

主持: 张锋  复旦大学附属妇产科医院 , 陈万金  福建医科大学附属第一医院

序号(S/N) 时间 /
Date
类型 /
Type
题目 /
Topic
讲者 /
Speaker
单位 /
Affiliation
1 15:30 -15:45

会议发言

Zebrafish double knockout mutant line doc2am/mdoc2bm/m mutants show ASD-like behaviors

迟雅丽

南方医科大学南方医院

2 15:45 -16:00

会议发言

46个骨骼异常先证者及夫妻家系的遗传学研究

张丽

中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心

3 16:00 -16:15

会议发言

Genetic causes in neonates with congenital heart disease: a retrospective study from the China neonatal genomes project

肖非凡

复旦大学附属儿科医院

4 16:15 -16:30

会议发言

1338个中国X连锁肌营养不良家系DMD基因突变分析

包旭东

中国医学科学院 北京协和医院

5 16:30 -16:45

会议发言

基于外显子组测序在中国西部汉族人群中筛查非综合征型腭裂新易感基因及功能分析

贾仲林

华西口腔医院

6 16:45 -17:00

会议发言

单体型连锁分析在基因大片段缺失及重复致病案例中的产前诊断应用

肖敏

复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心