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2021年12月10日[星期五] 19:30-20:30 中华医学会医学遗传学分会全体委员会 |
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2021年12月10日[星期五] 20:30-21:30 中华医学会医学遗传学分会学组成立会 |
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2021年12月11日[星期六] 08:00-08:30 开幕式 主持: 马端 复旦大学基础医学院 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
|
| 1 | 08:00 -08:30 |
致辞 |
南方医科大学南方医院 |
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| 2 | 08:00 -08:30 |
致辞 |
上海医学会 |
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| 3 | 08:00 -08:30 |
致辞 |
中华医学会 |
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2021年12月11日[星期六] 08:30-10:00 全体大会（一） |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
|
| 1 | 08:30 -09:05 |
大会报告 |
蛋白质组学驱动的精准医学 |
贺福初 |
军事医学科学院 |
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| 2 | 09:05 -09:40 |
大会报告 |
表型组研究的探索和收获 |
金力 |
复旦大学 |
|
| 3 | 09:40 -10:00 |
华大基因学术专题展示 |
迎接地贫防控新机遇-基因科技助力疾病筛诊治 |
彭智宇 |
深圳华大基因股份有限公司 |
|
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2021年12月11日[星期六] 10:10-12:15 全体大会（二） |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
|
| 1 | 10:10 -10:45 |
大会报告 |
DNA碱基修饰在细胞功能维持中的作用 |
徐国良 |
中科院上海生命科学院/复旦大学 |
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| 2 | 10:45 -11:20 |
大会报告 |
视网膜致盲疾病致病机制 |
杨正林 |
四川省人民医院 |
|
| 3 | 11:20 -11:55 |
大会报告 |
多核苷酸重复变异与神经遗传病 |
唐北沙 |
中南大学湘雅医院 |
|
| 4 | 11:55 -12:15 |
Illumina因美纳学术专题展示 |
罕见病遗传学研究机遇与挑战 |
王剑 |
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 |
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2021年12月11日[星期六] 13:30-15:00 基础遗传学分会场（一） |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
|
| 1 | 13:30 -14:00 |
专题报告 |
生殖发育疾病的遗传分析 |
张锋 |
复旦大学 |
|
| 2 | 14:00 -14:30 |
专题报告 |
减数分裂与生殖健康 |
张亮然 |
山东大学 |
|
| 3 | 14:30 -14:45 |
会议发言 |
Single-cell RNA-seq highlights intra-tumoral heterogeneity in different R-ISS stages of multiple myeloma |
钟凌 |
四川省人民医院 |
|
| 4 | 14:45 -15:00 |
会议发言 |
Identification of de novo mutations in the Chinese ASD cohort via whole-exome sequencing unveils brain regions implicated in autism |
仇子龙 |
上海交通大学医学院松江研究院 |
|
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2021年12月11日[星期六] 15:15-17:15 基础遗传学分会场（二） 主持: 高健 河北省人民医院 , 谢小冬 兰州大学 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
|
| 1 | 15:15 -15:30 |
会议发言 |
应用单细胞转录组测序对先天性小耳畸形发病机制的初步探索 |
马竞 |
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 |
|
| 2 | 15:30 -15:45 |
会议发言 |
通过纠正mRNA异常剪接缺陷治疗β地贫 |
鲁丹 |
上海市儿童医院 |
|
| 3 | 15:45 -16:00 |
会议发言 |
CUL4B 通过miR-32-5p/ER-α36轴调控乳腺癌他莫昔芬耐药 |
王宇星 |
山东大学 |
|
| 4 | 16:00 -16:15 |
会议发言 |
Asrgl1 基因缺失导致小鼠光感受器受损 |
周玉 |
四川省人民医院 |
|
| 5 | 16:15 -16:30 |
会议发言 |
PRRT2 and MAPK3 were key genes of 16p11.2 microdeletion in children with neurodevelopmental disorders |
刘芳 |
首都儿科研究所 |
|
| 6 | 16:30 -16:45 |
会议发言 |
正辛酸激活神经元父源性Ube3a表达改善Angelman综合征行为学异常 |
王艳艳 |
陆军军医大学 |
|
| 7 | 16:45 -17:00 |
会议发言 |
cerkl突变引起斑马鱼视网膜变性及其机制研究 |
刘木根 |
华中科技大学 |
|
| 8 | 17:00 -17:15 |
会议发言 |
体外激活PTEN-PI3K信号通路对高龄卵巢卵泡发育影响的研究 |
吴帮勇 |
海南医学院 |
|
|
2021年12月11日[星期六] 13:30-15:20 临床遗传学分会场（一） |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
|
| 1 | 13:30 -14:00 |
专题报告 |
遗传性耳聋基因编辑与基因治疗 |
舒易来 |
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 |
|
| 2 | 14:00 -14:30 |
专题报告 |
GENETIC DEAFNESS COMMONS: An integrated resource to explore the pathogenesis of hearing loss through Genetics and Genomics |
卜枫啸 |
四川大学华西医院 |
|
| 3 | 14:30 -14:45 |
会议发言 |
Functional analysis of a novel single-base deletion RUNX2 mutation in patient with cleidocranial dysplasia and clinical orthodontic treatment |
潘育桦 |
南方医科大学口腔医院 |
|
| 4 | 14:45 -15:00 |
会议发言 |
Molecular diagnosis of hepatic glycogen storage diseasesby a custom-designed panel sequencing:Results in 134Chinese patients from a single center |
孙之星 |
中国医学科学院北京协和医院 |
|
| 5 | 15:00 -15:20 |
Twist Bioscience学术专题展示 |
多元化基因组检测平台在不同类型临床样本中的灵活应用与分析 |
姜宁 |
复旦大学 |
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2021年12月11日[星期六] 15:35-17:35 临床遗传学分会场（二） |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
|
| 1 | 15:35 -15:50 |
会议发言 |
基于散发耳聋Trio核心家系测序的遗传特征研究 |
关静 |
中国人民解放军总医院 |
|
| 2 | 15:50 -16:05 |
会议发言 |
基于单倍型的无创产前诊断技术在甲型血友病临床检测中的应用 |
赵振华 |
郑州大学第一附属医院 |
|
| 3 | 16:05 -16:20 |
会议发言 |
The making of a single-gene transcriptome: alternative splicing of human FMR1 gene in peripheral blood |
兰风华 |
联勤保障部队第九〇〇医院 |
|
| 4 | 16:20 -16:35 |
会议发言 |
浙江省新生儿异戊酸血症筛查及临床分析 |
黄新文 |
浙江大学医学院附属儿童医院 |
|
| 5 | 16:35 -16:50 |
会议发言 |
复杂基因组重排致罕见型Xp21邻近基因缺失综合征的家系研究 |
张家鹏 |
解放军总医院第七医学中心 |
|
| 6 | 16:50 -17:05 |
会议发言 |
妊娠期糖尿病患者中葡萄糖激酶-青少年的成人型糖尿病合并妊娠的识别与管理 |
刘丽梅 |
上海交通大学医学院附属第六人民医院 |
|
| 7 | 17:05 -17:20 |
会议发言 |
甲基丙二酸血症患儿表型和基因型分析 |
王朝 |
天津市儿童医院 |
|
| 8 | 17:20 -17:35 |
会议发言 |
运用SNP-array对NIPT筛查高风险孕妇进行验证提示胎儿纯合区域ROH的高检出率 |
刘维强 |
龙岗区妇幼保健院 |
|
|
2021年12月11日[星期六] 13:30-15:15 青年论坛分会场（一） |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
|
| 1 | 13:30 -14:00 |
专题报告 |
卵子成熟与发育异常的遗传学研究 |
王磊 |
复旦大学 |
|
| 2 | 14:00 -14:30 |
专题报告 |
耳聋甲发育不良综合征表型拓展及致病机制 |
袁永一 |
解放军总医院 |
|
| 3 | 14:30 -14:45 |
会议发言 |
A novel LGI1 mutation causes autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy confirmed by a precise knock-in mouse model |
胡平 |
南京市妇幼保健院 |
|
| 4 | 14:45 -15:00 |
会议发言 |
MALDI-TOF MS for rapid screening and typing of β-haemoglobinopathies through direct measurements of intact globin chains |
张倩倩 |
东莞市妇幼保健院 |
|
| 5 | 15:00 -15:15 |
会议发言 |
致病基因解读相关数据库及工具 |
李津臣 |
中南大学湘雅医院 |
|
|
2021年12月11日[星期六] 15:30-17:00 青年论坛分会场（二） |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
|
| 1 | 15:30 -15:45 |
会议发言 |
遗传性共济失调一家系临床表型及基因突变分析 |
李虹雨 |
上海交通大学医学院 |
|
| 2 | 15:45 -16:00 |
会议发言 |
mitochondrial tRNAThr mutation promotes Leber’s hereditary optic neuropathy by repressing PINK1/Parkin-dependent mitophagy and activating intrinsic apoptosis |
张娟娟 |
温州医科大学 |
|
| 3 | 16:00 -16:15 |
会议发言 |
mircoRNA-222影响法洛四联症发生发展的机制研究 |
李超 |
复旦大学附属妇产科医院 |
|
| 4 | 16:15 -16:30 |
会议发言 |
Population-based Carrier Screening and Prenatal Diagnosis of Fragile X Syndrome in East Asian Populations |
郭奇伟 |
厦门大学附属妇女儿童医院 |
|
| 5 | 16:30 -16:45 |
会议发言 |
第三代测序技术在地中海贫血基因检测中的应用研究 |
黄婷 |
江西省妇幼保健院 |
|
| 6 | 16:45 -17:00 |
会议发言 |
全基因组测序技术在胎儿结构异常产前诊断中的应用初探 |
周佳 |
上海市第一妇婴保健院 |
|
|
2021年12月12日[星期日] 08:00-09:45 全体大会（三） |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
|
| 1 | 08:00 -08:35 |
大会报告 |
Pyroptosis, inflammation and anti-tumor immunity |
邵峰 |
北京生命科学研究所 |
|
| 2 | 08:35 -09:10 |
大会报告 |
T细胞与免疫疾病 |
董晨 |
上海交通大学 |
|
| 3 | 09:10 -09:45 |
大会报告 |
慢病的遗传学基础和多组学整合研究 |
杨剑 |
西湖大学 |
|
|
2021年12月12日[星期日] 09:55-11:40 全体大会（四） |
||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
|
| 1 | 09:55 -10:30 |
大会报告 |
基因表达调控的分子机制 |
徐彦辉 |
复旦大学 |
|
| 2 | 10:30 -11:05 |
大会报告 |
造血起源研究的新范式 |
兰雨 |
暨南大学基础医学与公共卫生学院 |
|
| 3 | 11:05 -11:40 |
大会报告 |
实验动物树鼩品系培育与疾病动物模型创建 |
姚永刚 |
中国科学院昆明动物研究所 |
|
|
2021年12月12日[星期日] 13:30-15:15 基础遗传学分会场（三） |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
|
| 1 | 13:30 -14:00 |
专题报告 |
精神疾病复杂表型变异的表观遗传调控机制 |
赵存友 |
南方医科大学 |
|
| 2 | 14:00 -14:30 |
专题报告 |
在体神经转分化技术的实践与挑战 |
钱浩 |
电子科技大学 |
|
| 3 | 14:30 -15:00 |
专题报告 |
非癌症样本中的嵌合突变 |
窦岩梅 |
西湖大学 |
|
| 4 | 15:00 -15:15 |
会议发言 |
个体MHC单倍体从头组装新方法及其在基因表达调控研究中的应用 |
刘贇 |
复旦大学基础医学院 |
|
|
2021年12月12日[星期日] 15:30-17:30 基础遗传学分会场（四） |
||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
|
| 1 | 15:30 -15:45 |
会议发言 |
Comprehensive analysis of spectral distribution of a large cohort of Chinese patients with non-syndromic oculocutaneous albinism facilitates genetic diagnosis |
陈建军 |
同济大学医学院附属第四人民医院 |
|
| 2 | 15:45 -16:00 |
会议发言 |
超级增强子介导肿瘤炎性微环境维持脊索瘤细胞干性表型的作用和机制 |
冀晨辰 |
空军军医大学 |
|
| 3 | 16:00 -16:15 |
会议发言 |
ORMDL3通过限制神经酰胺的生成促进白色脂肪细胞褐变 |
宋煜 |
山东大学 |
|
| 4 | 16:15 -16:30 |
会议发言 |
MYCT1经NAT10调控FASN影响肝脏脂质代谢 |
王悦 |
中国医科大学 |
|
| 5 | 16:30 -16:45 |
会议发言 |
利用单细胞核转录组和空间转录组研究人类肥厚型心肌病细胞类型特异性的转录调控改变 |
刘宣雨 |
中国医学科学院阜外医院 |
|
| 6 | 16:45 -17:00 |
会议发言 |
Neuropathy-associated Fars2 deficiency affect neuronal development and cause neuron apoptosis by impairing mitochondria function |
陈熙慧 |
中国人民解放军空军军医大学 |
|
| 7 | 17:00 -17:15 |
会议发言 |
基于Myd88-p38/MAPK的氧化应激在IV型胶原突变引起足细胞损伤中的机制研究 |
余舒文 |
上海交通大学医学院附属瑞金医院 |
|
| 8 | 17:15 -17:30 |
会议发言 |
miR-4431 targets TRIP10/PRKD1 and impairs glucose metabolism |
潘重阁 |
石河子大学医学院 |
|
|
2021年12月12日[星期日] 13:30-15:20 临床遗传学分会场（三） |
||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
|
| 1 | 13:30 -14:00 |
专题报告 |
神经遗传病新基因的发现与概念性治疗 |
陈万金 |
福建医科大学附属第一医院 |
|
| 2 | 14:00 -14:30 |
专题报告 |
mRNA的m6A修饰与唐氏综合征 |
郝冰涛 |
河南省人民医院 |
|
| 3 | 14:30 -14:45 |
会议发言 |
19个先天性无痛无汗症家系的产前基因诊断 |
李双 |
中国医学科学院基础医学研究所 |
|
| 4 | 14:45 -15:00 |
会议发言 |
Early warning of low maternal free estriol level by prenatal screening for fetus with X-linked ichthyosis |
黄佳 |
河南省人民医院 |
|
| 5 | 15:00 -15:20 |
人和未来学术专题展示 |
GTX.Digest 遗传解读系统——助力遗传病精准分析 |
王朝东 |
首都医科大学宣武医院 |
|
|
2021年12月12日[星期日] 15:35-17:35 临床遗传学分会场（四） |
||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
|
| 1 | 15:35 -15:50 |
会议发言 |
基于游离DNA和母亲白细胞DNA的无创产前诊断在单基因病结节性硬化症中的临床应用 |
杨孝燕 |
解放军总医院儿科医学部；解放军总医院第一医学中心儿科 |
|
| 2 | 15:50 -16:05 |
会议发言 |
POLR3A基因复合杂合突变导致HDL7罕见病例一例报道 |
李玲 |
上海市第六人民医院 |
|
| 3 | 16:05 -16:20 |
会议发言 |
云南省德宏州和西双版纳州傣族人群G6PD缺乏症流行病学调查研究 |
张杰 |
云南省第一人民医院 |
|
| 4 | 16:20 -16:35 |
会议发言 |
Clinical and Genetic Features of NPHS1 Variant-Related Nephrotic Syndrome in Chinese Children: A Multicenter, Retrospective Study |
容丽萍 |
中山大学附属第一医院 |
|
| 5 | 16:35 -16:50 |
会议发言 |
神经遗传病样本库的建设及特点 |
林珉婷 |
福建医科大学附属第一医院 |
|
| 6 | 16:50 -17:05 |
会议发言 |
Evaluating the relationship between Clinical G6PD enzymatic and its mutation types |
周心怡 |
珠海市妇幼保健院 |
|
| 7 | 17:05 -17:20 |
会议发言 |
基于三代测序探索Turner综合征患者甲基化谱特点 |
范歆 |
广西医科大学第二附属医院 |
|
| 8 | 17:20 -17:35 |
会议发言 |
The Mitochondrial DNA copy number acts as a biomarker in the pathological state |
张彤 |
龙岗区妇幼保健院 |
|
|
2021年12月12日[星期日] 13:30-15:15 青年论坛分会场（三） |
||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
|
| 1 | 13:30 -14:00 |
专题报告 |
卵裂障碍性不孕症的致病基因定位及治疗 |
赵涵 |
山东大学附属生殖医院 |
|
| 2 | 14:00 -14:30 |
专题报告 |
中国人群新冠重症肺炎的遗传易感基因研究 |
李元丰 |
军事科学院军事医学研究院 |
|
| 3 | 14:30 -14:45 |
会议发言 |
X chromosome inactivation study in female carriers of pathogenic X-linked deletions |
郭洪 |
中国人民解放军陆军军医大学 |
|
| 4 | 14:45 -15:00 |
会议发言 |
基于量子化学技术的一种基因治疗新策略的探索 |
薛晋杰 |
山西省儿童医院（山西省妇幼保健院） |
|
| 5 | 15:00 -15:15 |
会议发言 |
C1orf194 deficiency leads to incomplete early embryonic lethality and dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease in a knockout mouse model |
黄呈 |
广东省第二人民医院 |
|
|
2021年12月12日[星期日] 15:30-17:00 青年论坛分会场（四） |
||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
|
| 1 | 15:30 -15:45 |
会议发言 |
Zebrafish double knockout mutant line doc2am/mdoc2bm/m mutants show ASD-like behaviors |
迟雅丽 |
南方医科大学南方医院 |
|
| 2 | 15:45 -16:00 |
会议发言 |
46个骨骼异常先证者及夫妻家系的遗传学研究 |
张丽 |
中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心 |
|
| 3 | 16:00 -16:15 |
会议发言 |
Genetic causes in neonates with congenital heart disease: a retrospective study from the China neonatal genomes project |
肖非凡 |
复旦大学附属儿科医院 |
|
| 4 | 16:15 -16:30 |
会议发言 |
1338个中国X连锁肌营养不良家系DMD基因突变分析 |
包旭东 |
中国医学科学院北京协和医院 |
|
| 5 | 16:30 -16:45 |
会议发言 |
基于外显子组测序在中国西部汉族人群中筛查非综合征型腭裂新易感基因及功能分析 |
贾仲林 |
四川大学 |
|
| 6 | 16:45 -17:00 |
会议发言 |
单体型连锁分析在基因大片段缺失及重复致病案例中的产前诊断应用 |
肖敏 |
复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心 |
|