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四川大学华西医院 | 罕见病研究院

四川大学华西医院罕见病研究院数据科学部主任,中国生物物理学会听觉、言语和交流分会委员 美国爱荷华大学遗传学博士

中国生物物理学会听觉、言语和交流分会委员

获2009年美国骨矿研究学会Young Investigator Award,2014年美国肾病学会Kidney STAR等奖励。在Journal of the American Society of Nephrology、Plos Genetics、The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism、Human Genetics等SCI期刊上发表论文与综述20余篇,累积被引用近900次

担任JASN、Nephron、Human Genetics、Frontier in Genetics等杂志审稿人及客座编辑

主要研究方向包括基于临床和多组学数据的罕见病诊疗辅助决策相关算法及系统开发,二、三代高通量测序数据分析相关算法和流程开发,遗传性耳聋及补体系统失调相关罕见肾病的遗传和分子机制研究

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学术任务如下
日期 时间 会场 Session 发言类型 角色 讲题 单位
2021-12-11 14:00-14:30 分会场二临床遗传学分会场

临床遗传学分会场(一)

专题报告 讲者 GENETIC DEAFNESS COMMONS: An integrated resource to explore the pathogenesis of hearing loss through Genetics and Genomics 四川大学华西医院