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2021-12-11
Sat
15:35-17:35
分会场二临床遗传学分会场
临床遗传学分会场(二)
主持
刘合焜 Hekun Liu
福建医科大学
韩骅 Hua Han
空军军医大学
15:35-15:50
基于散发耳聋Trio核心家系测序的遗传特征研究
关静 Jing Guan
中国人民解放军总医院
15:50-16:05
基于单倍型的无创产前诊断技术在甲型血友病临床检测中的应用
赵振华 Zhenhua Zhao
郑州大学第一附属医院
16:05-16:20
The making of a single-gene transcriptome: alternative splicing of human FMR1 gene in peripheral blood
兰风华 Fenghua Lan
联勤保障部队第九〇〇医院
16:20-16:35
浙江省新生儿异戊酸血症筛查及临床分析
黄新文 Xinwen Huang
浙江大学医学院附属儿童医院
16:35-16:50
复杂基因组重排致罕见型Xp21邻近基因缺失综合征的家系研究
张家鹏 Jiapeng Zhang
广西医科大学第一附属医院
16:50-17:05
妊娠期糖尿病患者中葡萄糖激酶-青少年的成人型糖尿病合并妊娠的识别与管理
刘丽梅 Limei Liu
上海交通大学医学院附属第六人民医院
17:05-17:20
甲基丙二酸血症患儿表型和基因型分析
王朝 Chao Wang
天津市儿童医院
17:20-17:35
运用SNP-array对NIPT筛查高风险孕妇进行验证提示胎儿纯合区域ROH的高检出率
刘维强 Weiqiang Liu
龙岗区妇幼保健院
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