主持
13:30-15:00
分会场一基础遗传分会场
基础遗传学分会场(一)
首都儿科研究所二级教授,研究员,遗传学科首席专家
开展罕见病的注册登记、自然史、致病机制、基因诊断等一系列研究
中华医学会医学遗传学分会常务委员
中国研究型医院罕见病分会常务理事
中国遗传学会科普分会副主任委员
北京医学会医学遗传分会前任主任委员
北京罕见病诊疗和保障学会常务委员
承担国家自然科学基金等20余项基金项目,编写罕见病专著和教材4部
发表中外期刊论文和指南100余篇
获北京市科技进步奖和中华医学科技奖等7个科技奖项(均第一完成人),获国家发明专利授权